人们对贫血的概念一般不陌生，但鲜有人知有一种贫血叫“地中海贫血”。

地中海贫血（简称地贫）是人群中较常见的一种遗传性疾病，该病轻重程度不一，多表现为由于红细胞破坏过多而导致的慢性溶血性贫血，临床上常根据血常规中血红蛋白浓度（Hb）的降低来判断引起贫血的疾病原因。

地贫分型：依据临床症状可分为轻度、中度、重度。按受累的氨基酸链来分类可分为，α-地贫，β-地贫、δβ-地贫、δ-地贫，以前两者为主。

临床表现：静止型α地贫可无任何临床症状和体征，标准型患者的临床症状轻，存在轻度贫血，重型α地贫（Hb Bart’胎儿水肿综合征）常在孕晚期或出生后不久就死亡。一般地贫患儿由于贫血，表现为面色苍白，发育逐渐迟缓，可有发热和胃肠道症状，感染或服用氧化性药物时可以引起溶血加重，由于慢性溶血和长期输血，可导致含铁血黄素沉着症（含铁血黄素沉着于心、肝、胰等部位，引起相应症状）。因为造血功能代偿性增强，会使肝脾肿大、骨骼变形，重型β地贫甚至有典型的地贫面容（颅骨增厚，额部隆起，眼距增宽，鼻梁凹陷）。

治疗原则：轻型患者，无须治疗；维持一定的血红蛋白浓度，保证患儿生长发育正常，防止铁过载。

目前的治疗手段：一般治疗（注意休息、营养、积极预防感染）、输血治疗（尽量输注洗涤红细胞）、去铁治疗（长期反复输血的情况下应用）、脾切除（多在5岁以后施行）、异基因造血干细胞移植（重型β地贫的根治手段）、基因活化治疗（可以改善β-地贫的症状）等。

地贫的预防手段：对于地贫，主要的预防手段要提前至婚前和孕前。婚前、孕前进行婚育指导，明确生育地贫患儿的风险，防止生育中间型和重型地贫患儿。对于已经生育过地贫患儿的夫妻，属于高危人群，更应进行筛查，对于新生儿，应尽早筛查，做到早发现、早诊断、早治疗，临床上通常用血常规和血红蛋白电泳作为筛查地贫的手段。（十九病区  刘卫军）