每年9月12日是预防出生缺陷日，今年的主题是“防治出生缺陷，生命健康启航”。 我国作为世界上出生缺陷婴儿的高发发展中国家之一，每年新增出生缺陷儿约90万例。随着“全面两孩”政策的实施，累计生育需求集中释放，高龄孕产妇大幅增加，每年新增出生缺陷儿将随之增加。出生缺陷是婴儿死亡和残疾的主要原因，影响家庭和谐幸福，影响国民素质提高，给社会带来沉重的经济负担。因此，科学防治出生缺陷、护佑母婴健康安全、保障“全面两孩”政策顺利实施，是各级卫生计生部门和全社会的共同责任。

1.什么是出生缺陷？

出生缺陷是指孩子出生前就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿，脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下(俗称“呆”、“傻”)、聋、哑等异常。
2.什么会引起出生缺陷？

出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或者其他不明原因所致。

3.常见的出生缺陷有哪些？

唇裂、腭裂、多指、并指畸形、肢体缺如、先天性心脏病、血友病、苯丙酮尿症，肠闭锁、脑积水、先天性膈疝、尿道下裂等。
4.为什么需要做唐氏综合征筛查？

唐氏综合征又名21-3体综合征，是足月新生儿最常见的染色体疾病，俗称先天愚型，发病率约为1/700--1/900。唐氏综合征患儿生活不能自理，给家庭和社会造成了极大的精神和经济损害。开展唐氏综合征筛查，降低和防止唐氏综合征患儿的出生已经成为迫切需要。

5.超声能筛查哪些出身缺陷？

由于超声对母体及胎儿均无明显损害，方法简便，诊断迅速，成为出生缺陷筛查中的重要项目，超声可以检出绝大多数的胎儿先天畸形。所有孕妇在妊娠20-24周时做系统性超声检查比较合适。

6.出生缺陷如何干预？

出生缺陷干预的关键是预防。为此，世界卫生组织提出了三级预防策略。其目的是要通过普及健康教育知识、开展婚前医学检查、提高产前诊断水平，普及新生儿疾病筛查等一系列综合干预措施，提高出生人口素质。

一级预防：进行婚前医学检查和孕前保健，包括婚前咨询检查，了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，需要采取什么相应的预防措施。怀孕前作好充分准备，孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。禁止近亲婚育。（在取消强制婚检后，出生缺陷儿明显增多）

 二级预防：是指孕早期保健，包括合理营养、谨慎用药，推广联合产前筛查在早孕期（8-14周）、中早孕期（15-20周）进行，孕妇可在孕12-14周、孕20-22周及32周左右各进行一次B超检查，可检测出70%-80%的出生缺陷。母血生化指标产前筛查可检测出60%-70%的高危缺陷。在孕16-20周进行产前诊断如染色体、基因诊断临床医学诊断等，可以早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿。

 三级预防：是指对新生儿筛查，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。但预防工作的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预。

7.出生缺陷如何诊治？

目前，还不能通过现代医学技术完全避免各种畸形发生。因此，对于畸形的诊断和治疗就显得尤为重要，诊断和治疗先天畸形是小儿外科的重要工作内容。近年，我国小儿外科医学领域取得了长足的进步，除部分神经、心血管系统严重畸形外，许多先天畸形都可能通过外科手术等措施得到有效矫治，达到或接近正常儿的生活质量。

8.为什么妇女超过35岁生育容易发生出生缺陷？

主要原因是卵巢功能逐渐衰退，卵子老化，发生染色体不分离的几率增高，导致胎儿染色体异常的几率增加，因而生育先天性畸形儿和痴呆儿的发生率增多。

9.男女的最佳生育年龄是多少？

男性到25岁左右时生殖功能健全并已成熟，到40-55岁睾丸功能开始衰退。30～35岁时精子质量达到高峰，而且处于这个年龄的男性不仅智力成熟，生活经验较丰富，能够懂得和接受胎教知识。女性在23～30岁时全身发育完全成熟，卵子质量高，若怀胎生育，分娩危险小，胎儿生长发育好，早产、畸形儿和痴呆儿的发生率最低。超过35岁后卵子中染色体畸变增多，出生缺陷发生率明显增加。因此，最佳生育年龄应为男性30～35岁，女性23～30岁。

10.如何减少或消除与出生缺陷可能相关的高危环境因素？

拟怀孕以及怀孕的妇女，可以有意识地脱离高危环境，比如减少电磁辐射物的接触，脱离噪音、高温、低气压，减少电脑辐射等的接触。

11.烟草会影响孕妇健康和胎儿发育吗？

烟草燃烧所产生的烟雾中含有1200多种化合物，其中有毒物质有500多种。因此，无论是主动吸烟还是被动吸烟，烟草中的一氧化碳、氮氧化物、氨、多环芳烃、尼古丁等对孕妇健康和胎儿发育都有影响，其危害是相同的。尼古丁能刺激肾上腺素分泌，使母体血管收缩，子宫灌注减少，影响母体对胎盘的供血量，还会导致胎盘主动转运所需酶的活性降低，使胎儿营养素供给减少，从而影响胎儿生长发育。一氧化碳升高，胎儿碳氢血红蛋白增加，可造成持续性供氧减少，影响胎儿发育，尤其是脑细胞发育。

12.怀孕期间营养缺乏会导致出生缺陷吗？

会。不同的营养物质缺乏可能导致不同的出生缺陷。比较肯定的是，神经管畸形就是由于缺乏叶酸所致的。